成视网膜细胞瘤发病率为活产婴儿的1/15000~1/30000，占儿童恶性肿瘤的2%。该病可能是遗传性的或是由于基因突变的结果。约有10%的病人有成视网膜细胞瘤的家族史，另有20%~30%的病人有双侧病变；所有这些病人(也就是30%~40%)能将遗传性状以常染色体显性遗传方式传给下一代。这些病人显示有基因结构异常，至少有25%的病例有染色体13p14缺失(这些病例可能都有较小不能检出的异常)。其他第13对染色体(第二位点)的突变也可引起肿瘤。余下60%病人，大多为单侧病变而且无家族病史者，疾病无遗传性。然而这些病人中大约5%的病人仍携带有成视网膜肿瘤基因并有传递给其后代的危险。
诊断
通常在3~4岁时，瞳孔出现白反射(猫眼)或斜视可作出诊断。小儿须在全身麻醉状态下，以间接检眼镜通过放大的瞳孔仔细地检查双侧眼底。肿瘤在视网膜上是单一或多发的灰白色突起；在玻璃体中可见肿瘤种子。几乎所有肿瘤病人通过ct扫描都能发现钙化。
筛查应告知成视网膜细胞瘤患者的家庭成员关于遗传的相关性和危害性。成视网膜细胞瘤的外显不需要完全(80%~100%，某些携带者未被诊断为成视网膜细胞瘤)。凡患成视网膜细胞瘤儿童的家庭成员，应立即接受至少一次的眼科检查，以排除成视网膜细胞瘤(年幼儿)或视网膜神经胶质瘤(年长者)。重组dna探针可用于检出无症状携带者。
治疗
如果诊断时肿瘤存在于眼内，90%以上能治愈。单侧成视网膜细胞瘤一般进行眶内摘除并尽可能多的切除视神经。双侧发病者则通过双侧凝固或一侧摘除和另一侧激光凝固，冷冻疗法，或放射治疗来保存视力。全身化学药物治疗可能有帮助，尤其是肿瘤已侵及眼球时，如顺氯氨铂，依托泊甙，环磷酰胺以及长春新碱。如有必要，每2~4个月进行一次眼科复查或重复治疗，同时进行脑脊液和骨髓的恶性细胞学检查。遗传性成视网膜细胞瘤病人发生其他恶性肿瘤的几率明显增高，其中50%发生在放疗部位。在确诊后30年内，有70%再次发现肿瘤。
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