1、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3、产前诊断：中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
地中海贫血的治疗方法
1、一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E 。
2、输血和去铁治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一
红细胞输注
少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫，对于重型β地贫应从早期开始给予中高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变，其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上，但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
3、铁鳌合剂
常用去铁胺( deferoxamine )可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收，通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行，铁负荷评估如有铁超负荷(例如SF >1000μg/L)则开始应用铁鳌合剂去铁胺，每日25~50mg/kg每晚1次连续皮下注射12小时或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天长期应用或加入红细胞悬液中缓慢输注，去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退，维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。
4、脾切除
脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差，脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行，并严格掌握适应证。
5、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法，如有HLA相配的造血干细胞供者;应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6、基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α，基因表达以改善，β地贫的状已用于临床的药物有：经基脲5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。
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