万超，是一个高龄产妇，现在刚刚产后20天，初为人母的她，脸上洋溢着幸福的笑容。回想起两年前的一幕，她感到庆幸——那时终日忙碌于生意的她，年过35岁才想起要孩子。当怀孕4个月时她来到济南市妇幼保健院遗传科，在医生建议下，通过羊水检查对胎儿做了产前诊断检查，诊断结果胎儿为21-三体综合征，也就是先天愚型，在了解了这种病的预后以后，她选择了终止妊娠，引产后证实胎儿确为先天愚型儿。当时痛苦中的她感到一丝侥幸，如果不做产前诊断，生下这个残疾儿，将给自己给社会带来多么沉重的负担啊。经过一年的休整后，在医生的指导下再次妊娠，这次产前诊断一切正常，现在她已经是一个幸福的妈妈。
在生命起源的最初，尤其是妊娠3～8周的时候，是胚胎发育的敏感期，也是我们新生命最脆弱的阶段，胎儿绝大多数器官组织分化在这个时间完成，所以这个时期是导致各类畸形主要发生期，如智力低下、无脑儿、脊椎裂、脊椎膨出、唇腭裂等。
大家都知道，现在出生缺陷已成为公共卫生问题。在发达国家出生缺陷的发生率是2%～3%，而我国出生缺陷的发生率是4%～6% 。因为我国人口总数大，我们国家的出生缺陷总发生率高，所以出生缺陷的数量也很大，这对我们社会的稳定及国民经济的影响非常严重。
什么是先天愚型？
先天愚型又称伸舌样痴呆，是染色体异常的结果，是第21号染色体由正常的两条变为三条而导致的。
怀有先天愚型胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内；分娩时可能有新生儿窒息或死亡，婴儿期易患肺炎死亡；即使成活，也是智力中度或重度低下（智商50），语言和生活自理都有困难，而且常伴有其他严重畸形，如先天性心脏病（35%）、消化系统畸形（6%）、听力或视力障碍（70%）、白血病（1%）等。
18-三体综合征则是不良致畸因素使基因突变造成第18号染色体不分离，由两条变为三条而导致的。
18-三体的临床表现为胎儿小下颌、马蹄肾、摇椅足、特殊握拳姿势等多发畸形，属严重致死致残性疾病。
神经管缺陷主要指开放型神经管缺陷，包括无脑畸形、脊椎裂、脊膜膨出。
我国每出?一例唐氏综合征（先天愚型）患儿将给社会造??5万元左右的经济负担，每年政府将支付67.5亿元左右的经费用于患儿的医疗、生活和社会救济，同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力，对我们国家的人口素质、国民经济发展、以及社会稳定和发展都会产生重大的影响。由此可见，唐氏综合征已成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。
我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家。我国每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿总数高达80万～120万，约占我国每年出生人口总数的4%～6%。我国每年因神经管畸形造成的直接损失高达2亿元，先天畸形的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。
而我国最新统计显示，每年大约两千万新生儿中，患有脊椎裂、智残等一百多种不同程度先天性残疾的占4%～6%。
如何在产前发现唐氏综合征患儿？
目前世界上许多国家和地区已大规模地开展了唐氏综合征和开放型神经管缺陷的筛查工作。
目前国际上常用方法是产前筛查。欧美国家大多采用孕中期定量测定孕妇血中的某些血生化成分，配有专用的筛查数据分析软件，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险估计，从而得出胎儿罹患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险度。
为什么要进行产前筛查？
爱情、婚姻孕育着新生命，而新生命是一个家庭的希望，是我们的明天。生一个健康、聪明的宝宝是家庭和社会的共同愿望，也是我们民族能够繁衍昌盛的根本所在。
毋庸置疑，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快，环境污染加剧、工作生活压力加大，紧张焦虑的精神状态、孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识缺乏，这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，导致基因突变而出现形形色色的出生缺陷。典型的先天愚型只有极少数是遗传的，发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右，发生在我们正常的孕妇中占总发生率的80%左右。这就是我们健康孕妇为什么要在有条件的情况下做产前筛查的原因。
所以，为了下一代的健康成长，我们要用无创安全的产前筛查的方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、18-三体综合征和开放性神经管缺陷高风险人群，再对这些人做进一步产前诊断，这样可防止65%～90%先天愚型、18-三体或神经管缺损患儿的出生。
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