(一)治疗
1.内科治疗
(1)胎儿期诊断膈疝者：应由产科超声专家及胎儿超声心动图专家检查有无其他畸形和心脏异常，是否合并染色体异常，特别是18-三体综合征。须经围产医学专家讨论，决定是否中止妊娠、胎儿手术或待出生后再手术。
(2)采用保守治疗者：饮食调节，适当用黏稠饮食，生活指导病儿多采用半坐位，进食后适当拍打背部。给予胃动力药物和制酸药物，加强胃排空，防止食管炎的发生。
(3)术前准备：应及时胃肠减压、吸氧，纠正酸中毒，维持热量及体液平衡。
2.手术治疗 确定诊断后应尽早择期手术，若有嵌闭急诊手术。但一般需根据临床症状、实验室检查进行评估和术前准备。
食管裂孔疝的治疗是根据食管裂孔大小，腹腔食管及贲门胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭转，临床症状轻重等，具体情况而确定治疗原则。手术和保守治疗没有明确的界线。
(1)滑动性小型食管裂孔疝：临床症状轻微，在发育过程中可以自行消失或好转，因此多采用保守治疗。
(2)巨大型或伴有胃扭转者，应积极手术治疗。
(3)中型疝根据病情发展趋势及患儿的实际情况，可择期手术治疗。
(4)小型疝是与滑动性柱状疝一样，采用保守治疗，并定期行钡餐透视，观察疝形状变化，若24h pH监测≤4，食管镜检查炎症较重，食管下端高压带压力明显低于胃压，临床上呕吐明显者，再考虑手术。
(二)预后
出生数小时内出现症状的先天性膈疝患儿，总成活率低于50%。世界少数几个有条件的医疗中心采用ECMO治疗配合成活率改进到60%～80%。新生儿期手术成活的儿童常有正常的生长与发育。修补术后肺发育与功能问题均有不同意见，Reid(1976)等观察证实全肺容量和有效肺容量均减少而残余量增加。Chatrath(1977)则认为两肺容量正常，仅在第1秒用力呼气量(FEV1)减少。1979年Boles 58例随访认为本病术后各项检查均可与正常同龄儿相似，上海第二医科大学附属新华医院1987年随访20例修补术后1～11年大部分儿童(>80%)在身高、体重、发育、横膈肌活动度和肺功能测定，特别是肺氧耗量分侧测定均接近或同正常儿童。但据文献最近报道，一部分有明显较长时期肺功能不全者采用ECMO治疗，日后虽成活很可能需要做肺移植手术。
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