新生儿筛检
为了确定宝宝是否罹患先天性代谢疾病，目前政府提倡新生儿筛检，目的是早期发现、早期治疗。有些遗传病，尤其是先天性代谢异常疾病，在出生之后数天、数周，甚至一段时间之后才会发病，若延误了诊断及治疗的时机，则会伤及宝宝的智能，甚或造成死亡。
新生儿筛检运用十分简便的滤纸采血法，配合敏感度相当高的生化检验，在婴儿出生后第3天或顺利喂奶满24小时之后采血检查，让一些极为严重的先天性疾病在未发作之前即能加以诊断，立即给予有效治疗及指导。
任何疾病的病情变化都会有一个进展的过程，如果在疾病刚刚发病的初期，便能早期发现、早期治疗，较有机会恢复身体组织的可逆性的变化，但若等到典型的症状均出现，甚至已超过可有效治疗的时间点，则可能积重难返，无法再回复健康。
目前新生儿必须进行11项疾病的筛检(此11项疾病目前都有可治疗的方式)，另有其他数种遗传疾病的先趋及自费筛检。这些列入筛检的疾病都具有共同特征：在刚出生时的症状不明显，而随着宝宝的成长才会逐渐发病。林翔宇主任提到，其实尚有许多遗传疾病可以进行早期筛检，但由于目前缺乏有效的治疗方式，因此暂时没有列入新生儿筛检的项目中。
新生儿筛检项目
新生儿的常规11项筛检如下：
1、先天性甲状腺低智症(CHT)
2、半乳糖血症(GAL)
3、葡萄糖6磷酸盐去氢酶缺乏症(G6PD)，俗称蚕豆症
4、先天性肾上腺增生症(CAH)
5、苯酮尿症(PKU)
6、高胱胺酸尿症(HCU)
7、枫糖尿症(MSUD)
8、中链酰辅酶A去氢酶缺乏症(MCAD)
9、戊二酸血症第一型(GA-1)
10、异戊酸血症(IVA)
11、甲基丙二酸血症(MMA)
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