什么是新生儿先天性代谢异常疾病筛检？
医师表示，新生儿筛检的主要目的为及早筛检出先天遗传性疾病，及早预防疾病的发生与提供爸妈正确卫教知识。简单来说，就是公卫领域的优生目的，所有先进国家都有实施新生儿筛检，不过由于每个国家较常见的遗传疾病并不相同，所以各个国家间的检查项目也会有所差异，依好发率而定。
如果新生儿体内的新陈代谢异常，原本应该被代谢的物质会滞留在新生儿体内，继而形成毒性物质，影响新生儿的健康。早期症状大多不明显，不一定能够藉由症状来诊断出疾病（或是症状出现时，往往已较慢），藉由新生儿先天性代谢异常疾病筛检」，则能及早发现疾病与及早给予适当的治疗。
什么时候要做筛检？
新生儿诞生48小时以后～7天内必须完成筛检。为什么是这个时间点呢？顾名思义，代谢异常疾病筛检」表示要先进食，等代谢后再检查。新生儿刚出生时，奶通常会喝得比较少，如果太早做检查，结果的准确度会比较差，出生后24小时该喝的奶量要喝满，比方新生儿每天每公斤要喝80～120C.C.的奶，如果能喝到这样的量，检查结果会比较准确，毕竟如果吃得少，代谢也会跟着变少；至于为何要在7天内完成筛检，则是因为如果不及早将先天性疾病筛检出，毒素会持续在体内愈累积愈多，不正确的照顾方式对新生儿造成的伤害会愈大，例如：如果患有苯酮尿症的新生儿，可能不能喝一般配方奶，必须及早筛检出而做饮食的调整。
如何做筛检？
医师指出，检查需采新生儿的脚跟血，再以串连质谱仪做血片（简单来说，就是以滴管滴到相关试纸上检验）。之所以会采脚跟血，是因为脚跟血比较便于采集，而且也比较不会痛。新生儿筛检很安全，建议全部新生儿都要做检查。
早产儿的筛检时间，与足月宝宝相同吗？
早产儿要做两次筛检，两次都是采脚后跟血。第一次筛检时间为出生48小时后；第二次筛检时间为周数满37周足月、且体重满2200公克以上时，例如：32周出生的早产儿，5周后如果体重满2200公克，就要做第二次筛检。因为第一次可能还不太能饮食、还没代谢产物，不够准确，所以要做两次来比较对照。
产检时，为什么没检查出来？
一旦复检确认新生儿患有新生儿先天性代谢异常疾病，许多爸妈都会异口同声说：怀孕时，明明做了很多产检项目，为什么没有发现这些遗传性疾病？医师解释，大部分例行产检项目，大多着重染色体异常检查，并没有包括胎儿是否有先天性代谢异常疾病。这些新陈代谢的疾病主要是基因问题；但是怀孕时的染色体检查，主要是检查染色体的结构与数目是否异常，并不是检查基因问题，这是现阶段医学尚未能够完全突破的困境，爸妈不能都怪产检医师。
更何况，当胎儿还在母体中时还没开始进食，也不用靠自己来进行代谢，所以目前无法在孕期提早发现胎儿是否有代谢相关疾病。除非已有第一胎大宝发现患有此病，第二胎较能合理怀疑是否也有此遗传性疾病，才能考虑能否做产前诊断的部分。
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