先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使该肠段肥厚、扩张而形成的，是小儿常见的先天性肠道畸形。
为什么会得先天性巨结肠？要回答这个问题，还得先让我们来看看新生儿的肠构造。我们知道，小肠是吸收营养的地方，大肠是存储大便的地方。大肠包括结肠、盲肠和直肠，其中直肠很短连着肛门。新生儿的肠的全长约为身长的8倍(成人为4.5倍)。小肠与大肠的比例为6∶1(成人为4∶1)，为了确保能量供给和细胞更新，及维持快速的生长发育，小肠的负担较重，因此相对较长。如果大肠部位出了问题，就直接影响到排便。
先天性巨结肠是指新生儿直肠及乙状结肠发育过程中出现了问题，导致一部分肠道没有蠕动功能，大便不能顺利排出，逐渐堆积起来使肠腔肿大、膨胀。据统计，每5000个新生儿中就有一人会患上此病，发病原因目前还不是很明确，但多数学者认为与遗传有密切关系。
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