刚出生的小孩子通过脚底板的位置检查血液，明确苯丙酮尿症的风险，那么复查通过率并不高，基本上第1次检测的结果阳性第2次，阳性的概率可以达到80%。现在这个阶段也是很正常的疾病，这个和家族遗传常染色体隐性有关。只要小孩子选择专门的奶粉，食物，等成年后自然会好转。
目前新生儿苯丙酮尿症，一般在新生儿晚期，经新生儿普及筛查，即可得到初步诊断和明确诊断。但在新生儿出生时，孩子可以正常，无任何特殊异常表现。在新生儿中期或诊断前新生儿晚期，有可能逐渐出现呕吐、嗜睡，甚至出现喂养困难等症状，皮肤可逐渐变白成白嫩，可出现皮肤湿疹，毛发颜色可逐渐变浅，也可出现尿液和汗液出现特殊的鼠尿臭味。但一般无精神神经异常表现，且以上表现也无特异性，需密切观察注意。
一个可怜的孩子
3年前，扬扬(化名)刚一出生，就经某市妇保院新生儿疾病筛查，确认诊断为苯丙酮尿症，可父母却对他不离不弃，为了让孩子的饮食不那么单调，扬扬妈妈主动钻研起美食，调制各种不含蛋白质的饼干及蛋糕。“每次都要到朋友家烤饼干，怪不方便的。”在这一次庆祝“六一”的微心愿征集中，扬扬的妈妈写道：“我希望收到一台电烤箱。”……
何谓“苯丙酮尿症”
苯丙酮尿症是一种相对常见的氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶出现缺陷，使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病是遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较多见的，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现通常不一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失与鼠气味等、脑电图异常。若能得到早期诊断及早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也能得到恢复。
“苯丙酮尿症”有何表现
1.生长发育迟缓
除了躯体生长发育迟缓外，主要体现为智力发育迟缓。临床表现为智商低于同龄正常儿，一般出生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，且以语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.皮肤毛发表现
皮肤易干燥，常出现湿疹与皮肤划痕症。因酪氨酸酶受抑，致黑色素合成减少，因而患儿毛发色淡而呈棕色。
3.神经精神表现
因为有脑萎缩而出现小脑畸形，抽搐反复发作，但会随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。经常会有兴奋不安、多动及异常行为。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸代谢时从另一通路产生苯乳酸及苯乙酸增多，从汗液与尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
“苯丙酮尿症”如何防治
诊断一旦明确，需要尽早予以积极治疗，主要是通过饮食疗法(低苯丙氨酸饮食)。开始治疗的年龄愈小，治疗效果愈好。
预防的话，主要是避免近亲结婚。开展新生儿筛查，从而做到早期发现，早期治疗。对于有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
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