首先要告诉爸爸妈妈们的是,采足底血十分必要,是进行新生儿疾病筛查的主要手段,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查,那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前,或表现轻微时的病症,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
采足底血主要是筛查苯丙酮尿症(PKU)和先天甲状腺功能低下(CH)这两个项目,这两种疾病如果不及时治疗,会造成宝宝智力低下、发育迟缓等问题,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,就可以避免对宝宝造成严重伤害。
1、苯丙酮尿症(PKU)是一种氨基酸代谢病,而且是常染色体隐性遗传性疾病。由于宝宝体内的苯丙氨酸代谢障碍,导致苯丙氨酸及酮酸蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤和一系列的病变,导致宝宝生长发育迟缓、智力发育低下。因为是隐性遗传性疾病,预防苯丙酮尿症要避免近亲结婚,对于新生儿要严格筛查,早期发现,尽早治疗。
2、先天性甲状腺功能低下(CH)是儿童时期智残性疾病,早期没有明显表现,但是一旦出现症状就不可逆,所以如果晚发现的话发现对儿童发育影响很大,会导致身材矮小、智力迟钝、生长发育迟缓,如果在2个月内发现,并且及时治疗,终身服药,智力基本可以正常。
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