出生缺陷是指由于遗传和(或)环境因素作用于妊娠前或妊娠期，引起胚胎或胎儿在发育过程中的解剖学结构和(或)功能上的异常。研究证实，妇女围孕期服用叶酸可以明显降低胎儿出生缺陷的风险，不服用叶酸的妇女娩出出生缺陷胎儿的风险增加2.48倍。
叶酸是一种水溶性B族维生素，在人体细胞分裂增殖及新陈代谢活动中发挥着重要的作用。由于人体不能合成叶酸，只能从天然食物、叶酸强化食品或含叶酸的维生素制剂中摄取，而孕妇对叶酸的需求量是正常人的4倍。因此，孕前期和孕早期补充叶酸十分重要，那么，叶酸到底有哪些作用呢？
首先，补充叶酸有助预防神经管缺陷(简称NTD，也叫做“神经管畸形”)，包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。而神经管缺陷是中国常见的新生儿先天畸形。
其次，补充叶酸有助于降低其他类型的出生缺陷的风险，比如唇颚裂和某些类型的心脏缺陷。有研究显示，单纯服用叶酸增补剂不仅可以有效预防神经管畸形，还可以减少新生儿15%的重大体表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心脏病的发生，从而降低20%的新生儿死亡率。
第三，补充叶酸可预防贫血，因为身体需要叶酸来制造正常的红细胞；叶酸对于保证DNA、身体的基因图和细胞的基本结构也非常重要。
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