新生儿烂皮肤拉肚子警惕生物素缺乏症

时间:2023-10-07 08:33:31 孕育 我要投稿

  专家指出,生物素缺乏症是先天基因编码出错,导致自身无法合成某些生物酶,常表现为严重皮炎和肠炎。过去被当作怪病无法治或没治,现在发现对付它,补充生物素(维生素H)即可。

新生儿烂皮肤拉肚子警惕生物素缺乏症

  1宝宝出生起就烂皮、吃不下

  珠海的吴女士有个8个月大宝宝。别看这个孩子躺在病床上快乐地玩着自己的小脚丫,三天前,她还是痛苦得喝不了奶、风一吹眼嘴发红、全身都是湿疹皮肤溃烂的可怜孩子。而这种症状,从宝宝出生就开始了。导致孩子没怎么长斤两和个头,8个月大才11斤。

  今年7月,医院向吴女士发了一次病危通知书。“当时孩子只出气没进气,眼看就要不行了!”说到这,吴女士眼眶红了。那时,孩子送进ICU,抢救了8天病情没好转,医生征得吴女士同意后,将孩子尿液寄往中山大学附属第六医院,最后确诊了是生物素缺乏症。由于中山六院儿科肖昕教授关注遗传代谢病,于是,孩子也从珠海转到了中山六院。

  2属遗传代谢病,

  常被当怪病无正确诊治

  生物素缺乏症属于遗传代谢病,一直存在,只是以前检测技术和认识都不够,很多医生对之也认识不足,一般老百姓更不知道了。有的孩子因为皮炎、肠炎怎么治也治不好,导致营养不良,又合并感染,最后死亡,但可能到最后也不知道是因何而死。

  遗传代谢病患者,是某种维持机体正常代谢所必需的酶、受体等发生遗传缺陷而导致疾病。遗传代谢病整体发病率不低,100个人中有1个。一千多种遗传代谢病中,常见的有四五百种,生物素缺乏症就是其中之一。他告诉记者,生物素缺乏症发病率虽不高,但他接触过的生物素缺乏症的孩子不算少,开展两年多已有十多例,而这些还只是认识到是遗传代谢病的医生转过来的病儿,没认识到的,便当怪病来局限治疗或干脆放弃不治了。

  3补充生物素可治

  但须终身服用

  生物素缺乏症就是体内重要的辅酶因基因缺陷而缺乏,引起一系列的表现,包括皮肤代谢障碍,有严重皮炎,皮肤烂得厉害;不断拉肚子,因为没有先天性生物酶帮助消化。这些症状常与一般的皮炎、肠炎混淆,而当作一般皮炎、肠炎治疗,结果就是药膏越抹越糟糕,拉肚子怎么止泻还是拉。虽然生物素缺乏症是遗传代谢病,但很多病儿包括父母在内的亲缘往往没有该病,这可能是基因突变导致的。

  “部分遗传代谢病是可以治的,生物素缺乏症就是有好的治疗方法的遗传代谢病。”肖昕称,虽然疾病表现急又凶,但它的天敌是生物素,即维生素H。可是,由于正常人体内可合成维生素H,因此正常人不需要补充,可生物素缺乏症的人无法合成,就必需额外补充,且终身补充。他指出,急性发作期进行三四天的生物素治疗就可好转,日后需要每天补充即可。“很可惜,目前生物素还属于新特药,用的人不多,可获取的途径也很少,只有少数药房和网上商城有售,即使诊断了也不容易找到对应的药。”

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