问:孩子刚出生2天,护士说要采足跟血进行检查,费用有200元和1000元两种,说能检查100多种先天性疾病。请问这个检查有必要吗?如果不检查,对孩子是否会有不利的影响?
答:新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。一般主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目主要有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等。具体检查项目和检查费用各医院可能会有差异,请详细询问医生。
一般医院会建议家长给孩子做最基本的苯丙酮尿症筛查,这是一种染色体隐性遗传氨基酸代谢病。
一般情况下,患有这一疾病的患儿早期无症状或症状不典型,通过饮食疗法,限制苯丙氨酸摄入,越早治疗,效果越好,通过控制饮食的方式,患儿可以像正常孩子一样健康成长。但如果未能发现疾病,患儿正常饮食,则可逐渐出现生长发育迟缓和智力发育迟缓等表现,直至患儿死亡。因此采足跟血进行实验室检查对这一疾病的筛查和对患儿及早进行治疗具有重要意义。
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