1、为什么要做新生儿疾病筛查？
答：新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
2、是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？
答：是的，即使宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3—6个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了。
3、如何进行新生儿疾病筛查？
答：宝宝出生后3—7天，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，不久后可以查询结果。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则上应当接产单位对其进行跟踪采血，但时间最迟不宜超过出生后20天。
4、为什么要重点筛查先天性甲状腺功能减低症（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两种疾病？
答：CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。一旦出现了临床症状，表明已进入了晚期，即使治疗，效果也不好；相反，若能在出生不久发现疾病，极大多数患儿发育不会受阻，其智力亦可达到正常人的水平。
5、先天性甲状腺功能减低症（CH）有哪些表现？
答：患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。
6、苯丙酮尿症（PKU）有哪些表现？
答：患儿出生时外表无异常，3个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。
7、筛查出苯丙酮尿症的患儿饮食有何注意的？
答：普通食物含有较高的苯丙氨酸，苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿不能正常代谢它们，吃了后会导致智力发育落后。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不能选用的食品。目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。
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