相对于唇腭裂等外观上的疾病，胎儿先心病的产前诊断有一定难度，2005年到2011年，我省出生缺陷一直是总唇裂(唇裂和腭裂的总称)居首位，然而去年，先心病首次跃居第一位。专家表示，这与10年来我省普及胎儿筛查规范，基层也提高了诊断水平密切相关，中孕期及时诊断出畸形可大大减少出生畸形率。
胎儿先心病诊断技术要求高
我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年1600万新生儿中新增出生缺陷数约90万例。产前系统胎儿超声检查诊断胎儿结构异常病例中，超过一半的患者能被检测到，55%的主要异常能在24周前被确诊。
数据显示，去年先心病取代总唇裂，跃居我省出生缺陷病种首位。先心病是最常见、最严重的先天畸形，发病率约为0.4%- 5%；致新生儿和婴儿死亡的先天畸形中先心病占近50%。
省妇幼保健院超声影像科主任陈欣林介绍，总唇裂相对来说比较直观，而胎儿心脏体积小、结构复杂、类型多样有一定的诊断难度，因此不少医师没有掌握这项技术。
怀孕已40周的周女士来自乡镇，胎儿有严重脊柱裂和多种畸形，出生后无法存活，多次检查没有发现问题，但已到预产期不能引产，只能通过剖腹产处理胎儿，周女士两年后才能再考虑怀孕。
为此，我省产前诊断中心将建立规范胎儿心脏检查规范与标准，为各地州市产前诊断机构培训胎儿心脏检查的骨干与师资模式。将可提高胎儿先心病的诊断率，有效降低我省胎儿先心病的发生率。
怀孕期间请做足4次超声检查
什么原因导致胎儿畸形？据介绍，目前明确的有遗传和环境因素，绝大多数的畸形是不明原因，可能是染色体问题也可能是基因问题，孕妇感染病毒、接受过射线等也可能导致畸形。专家提醒，首先要及时补充叶酸，可有效预防神经管畸形，其次重视生育年龄，20-25岁结婚生的孩子，出生缺陷最低，35岁以后生孩子的高龄孕妇，出生缺陷明显上升。
怀孕期间，不接触射线、尽量不要感冒，做足4次超声检查：第一次在11-14周，可以筛查唐氏综合症、致死性畸形如无脑儿、脑积水等；第二次在18-23周，神经管畸形、消化道等大部分畸形都能在这个时候被检查出来；第三次在28-32周，检查宫内发育是否迟缓；最后一次在分娩前全面检查胎儿情况。
目前，做好“三级预防”是优生的关键，即一级预防：婚前、孕前进行咨询保健，做到安全用药，避免接触有毒有害的环境；二级预防：措施是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生；三级预防：是在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。