什么是“蚕豆病”？
“蚕豆病”学名为“红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病”，简称“G-6-PD”缺乏症。它是一种家族遗传代谢性疾病，在我国南方一些地区较为多见。它的发病原因是宝宝体内缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶这种酶，导致红细胞被破坏，造成溶血。此病常常由于各种感染比如新生儿肺炎、败血症、尿道感染、呼吸道感染，或因食用蚕豆、服用某些药物而诱发。如果新生宝宝发病，会引起核黄疸，而核黄疸会影响宝宝智力发育。
由于现今对此病还没有根治的方法，所以对宝宝加强护理，及早发现并进行预防非常重要。医生通过采集新生儿足底血就可以及时筛查发现宝宝体内是否存在G-6-PD这种酶的缺乏，如果缺乏的宝宝要尽量避免进食蚕豆，并避免各种感染及服用磺胺、退热及维生素C等药物。
新生儿疾病筛查可及时发现先天性代谢性疾病
产前检查无法查出宝宝是否患有先天性代谢缺陷疾病，患病宝宝出生后往往又看上去很健康，当然不会引起家长和医生的注意。但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生，并短时间内就造成不可逆的损害。若等到症状出现后再诊断就已为时已晚，失去了防止脑损伤的良好时机。
新生儿疾病筛查方式是采集足底血进行检测
筛查是目前行之有效的早期诊断方法，它能使疾病在严重的损害到来之前就获得有效的治疗。现在我国的大中型城市基本开展了此项筛查，目前的筛查方式是采集足底血进行检测。
早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。目前大多数国家新生儿筛查的疾病有20多种，欧美、日本等发达国家筛查的种类更多。我国目前开展的新生儿疾病筛查以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主，很多地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)的检查。
新生儿疾病筛查时采集足底血注意事项
采血时间应当在宝宝出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。采血时间最迟不宜超过出生后1个月。
采血部位采血多选择宝宝足跟内侧或外侧。
具体方法是：按摩或热敷宝宝足跟使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个宝宝采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。
特别叮咛：目前应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95%，若检出结果有问题，家长应尽快带孩子去医院复查，并及时给以干预和治疗。由于宝宝个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5%左右的患病宝宝未能检出。故宝宝在生长发育中如出现相关的异常情况，应及时与新生儿筛查中心联系。
新生儿筛查4大疾病
1.苯丙酮尿症(PKU)
发病机理
苯丙酮尿症(PKU)是人体肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的先天性氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。由于此酶缺乏，造成血液中苯丙氨酸不能正常代谢而使其血浓度异常增高。过高的苯丙氨酸可以影响大脑发育而造成智能障碍。
症状
PKU宝宝新生儿期往往没有任何临床特征，部分宝宝有爱哭闹、易激惹、进食后易呕吐等表现。但在正常喂养的情况下其血液中苯丙氨酸已经明显增高，宝宝一旦出现头发变黄，皮肤白，有湿疹，全身和尿液有特殊鼠臭味等典型症状，疾病发展已到晚期，伴随而来的就是智能发育落后，此时即使治疗，智力低下也难以恢复。
及早治疗
若能在宝宝出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数宝宝的身心将得到正常的发育。有人报道，PKU患儿如能在生后3个月内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月～1岁开始治疗，其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上为正常)，如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。故新生儿筛查能达到早期诊断治疗的目的。我国目前PKU的发病率约为1／11000。
2.先天性甲状腺功能减低症(CH)
发病机理
先天性甲状腺功能减低症(CH)多由于先天性甲状腺缺如或甲状腺发育不良引起，极少数是因为甲状腺激素合成过程中酶缺乏引起。患病宝宝甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。
症状
在新生儿期，患病宝宝常为过期产儿、生理性黄疸期延长、黄疸加深、胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝、嗜睡、哭声低且少，体温低、四肢冷等情况出现。典型症状的宝宝会出现特殊面容，面部粘液性水肿，头大、颈短、皮肤粗糙、毛发稀疏、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、身材矮小、躯干长而四肢短小，智能发育低下、表情呆板、淡漠，运动发育障碍及生理功能低下。
及早治疗
由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲减患儿治疗越早预后越好，据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。目前我国CH的发病率约为1／3600。
3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
发病机理
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常见的遗传代谢性疾病，其中95%是因为肾上腺皮质类固醇激素合成中21－羟化酶缺乏所致。临床上本病可分为单纯失盐型与单纯男性化型两种，前者往往在生后两周左右出现严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒，甚至休克、死亡。
症状
由于此病造成雄激素增高而引起男婴假性性早熟、女婴男性化表现，往往引起许多社会问题。
及早治疗
新生儿CAH筛查的目的是为了预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡，同时预防女性宝宝由于外生殖器男性化造成性别判断错误、预防过多的雄激素造成宝宝日后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使宝宝在临床症状出现之前及早得到诊治。全世界本病的发生率为1／13000。
4.红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)
红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)即为“蚕豆病”，是一种红细胞酶的缺陷病。
每个妈妈都希望自己的宝宝聪明健康，为了宝宝的健康成长，为了家庭幸福，请妈妈们积极配合医院做好新生儿筛查工作，千万不可存有侥幸心理。新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，可以最大程度避免宝宝残疾、智力低下等不幸的发生。