在医院病房中，经验丰富的妇幼医院医生李茜正在给朵朵的爸爸妈妈解释着什么。“表姐，你刚才说等会儿要给朵朵做什么检查？”朵朵爸问道。“新生儿疾病筛查。”李茜回答，“只抽一点儿血就行了，别担心。”
朵朵妈问：“化验什么？肝炎吗？”“不是，是几种先天性疾病的检查，不是传染病。”李茜摇摇头说。
“哦？不是产检时检查过了吗？生都生完了现在检查有用吗？”朵朵爸一脸疑惑。李茜严肃地回答：“当然有用！这项检查和产检时做的那些都没有关系，它非常重要，你们可不要掉以轻心啊！”
朵朵妈点点头，说：“我们肯定全力配合，您要是有空就多给我们讲讲吧。”李茜笑了：“呵呵，没问题啊，欢迎你们多咨询。”
假如对准妈妈们提出一个问题：你最希望自己的宝宝是什么样的？相信大部分回答中都有两个字：健康。生育一个健康的婴儿是全家的期望。宝宝的健康状况绝对是每对年轻父母最关心的事。可是许多疾病的到来却是悄无声息的，往往等发现时已经无法挽回。幸运的是，现代医学已经能在宝宝刚一出生就通过新生儿疾病筛查，发现潜在的疾病，及时防治，从而改变宝宝的命运。
什么是新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指通过实验室检测的方法，对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期被诊断和治疗，避免死亡或日后造成体格和智力发育障碍。
新生儿疾病筛查，是防治先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的方法。
先天性疾病不容易根治，但其中有些能通过药物、食物和其他方法进行干预及治疗，从而避免或减少疾病对人体的影响。
你 知道 吗
目前，新生儿疾病筛查已写入《母婴保健法》及其实施办法，以法律形式确保每个新生儿都享有接受疾病筛查的权利。
新生儿疾病筛查的项目在我国以筛查苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CH)为主。2002年国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法(草案)》中规定在新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症检测的基础上增加新生儿听力筛查。
苯丙酮尿症(PKU)是什么
在大米、面粉、肉类等富含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，它对健康的宝宝来说是必不可少的营养成分，但是对患有苯丙酮尿症(下文简称PUK)的宝宝来说，却是损伤智力的元凶。
PKU宝宝体内缺少一种能促进代谢苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸不能正常代谢却转化为另一种有害物质，造成人体的器官特别是大脑受损，而脑细胞的损伤是不可逆的。
这种疾病是一种隐性基因遗传疾病，无法在婚检孕检中精确检出，只能通过新生儿疾病筛查检出。
PKU宝宝在出生头几个月表现可能是正常的，之后才逐渐出现异常：头发渐渐发黄，皮肤变白，尿液散出一种奇怪味道。若没通过新生儿疾病筛查及时发现并采取措施，等症状表现出来就已经来不及了。
你应该知道
PKU在我国发病率为1/7000。
PKU宝宝必须吃特制食品，每月大约需要花费
RMB1200元。
PKU宝宝每月都要抽血检查、吃药，一年至少花费治疗费
RMB18000元。
PKU宝宝一般需要治疗到16岁。
治疗苯丙酮尿症唯一的办法是长时间坚持严格控制饮食，即精确地控制每日食物中苯丙氨酸成分的摄入量。这意味着家长要付出巨大的财力、精力。因此有人说“一个家庭如果摊上一个这样的孩子，就基本上垮了！”
先天性甲状腺功能低下(CH)是什么
当宝宝还只是住在妈妈肚子里的一颗“小胚胎”的时候，因为某种原因导致甲状腺先天性发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，即先天性甲状腺功能低下(简称CH)，其主要危害就是导致宝宝智能发育障碍或痴呆、矮小。
患有CH的宝宝在新生儿期无异常表现，随着月龄的增大，症状才逐渐表现出来。若经新生儿疾病筛查质控确诊，通过早期治疗，患儿一般能够正常生长发育。
你应该知道
●若延误治疗，则将因不可逆的神经系统损伤造成终身残疾，甚至成为痴呆。
●一经确诊，应立即开始中西医结合治疗，治疗越早对脑发育越有利。
●在新生儿出生48～72小时后，即可进行CH筛查。
你应该知道
●某些药物(如庆大霉素、丁胺卡那霉素等，以及一些中药)会在怀孕期间对胎儿的听力造成不良影响。
●妊娠期的常规检查并不能发现胎儿听力是否受损。
●若能尽早发现听力问题，可以及早进行康复训练，避免严重聋哑儿的发生。
听力筛查怎么查
出院前进行初筛；未通过者于28～42天进行复筛；仍未通过者转听力检测中心进行筛查。对于有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访一次。
你 知道 吗
为什么要进行新生儿听力筛查
先天性听力受损会导致在发育过程中出现发音障碍，成为先天性聋哑，所以新生儿疾病筛查中加入了听力筛查项目。
如何对待筛查的结果
初筛呈阳性并不说明宝宝一定就患有该疾病。由于整个筛查过程要求快速，而每年需要筛查的新生儿数量又非常多，因此便存在数据不够精确的可能性。为了避免误诊，医院通常都会将疑似患儿作为复查的对象。只有经过反复筛查，才能最后确诊。
如果你获知自己的宝宝是“疑似”患儿，要冷静配合医院复诊，等待最终结果。筛查的最终目的是及早治疗。如果治疗及时，宝宝仍然有机会像正常人一样成长。
温馨提示
新生儿疾病筛查，让宝宝躲过残疾
1.新生儿疾病筛查是防治出生缺陷的有效屏障，它能使疾病在严重损害来到之前就获得有效治疗。
2.把遗传性代谢病的防治重点放在新生儿期，所获得的疗效远高于发病后的治疗。
3.新生儿筛查工作的开展已有40年的历史。随着科技的发展，新生儿筛查的种类、内容、方法也随之变化。
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