吃了一盘香喷喷的胡豆，南岸5岁男童健健（化名）全身发黄，头昏乏力，差点丢了小命，只因为他患上了“胡豆黄”病，这是一种基因突变的遗传病。昨天，“重庆市新生儿筛查机构”在重庆医科大学附属儿童医院挂牌成立。今后像“胡豆黄”一样的遗传代谢性疾病将在新生儿期就被筛查出来，患儿们将得到早期的干预和治疗，从而提高我市的人口素质，减少出生缺陷带来的家庭和社会的沉重负担。
“新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。”儿童医院李廷玉院长说，全国每年约600万新生儿参加新生儿筛查，筛查率约为45%；浙江、上海、广东等发达地区的筛查率在90%以上，筛查项目有4项（PKU、TSH、G6PD、CAH）；而重庆现每年约30万新生儿出生，筛查人数约11万人，仅为30%左右，此前大多只做两项（PKU、TSH）筛查。
儿童医院新生儿疾病筛查网络中心成立后，将可筛查上述4项，费用仅为100多元。专家称，若错过3个月内的最佳治疗时机，患儿家属将多付出10倍，甚至100倍的代价。建议新生儿出生72小时充分哺育后，由接产医疗机构取其足跟血样4滴，送往新生儿筛查机构即可检测。
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