有些遗传性疾病在新生儿出生时并没有什么异常表现，到出生后2—3个月发现有些异常时，已对大脑造成了永久性的、不可逆的损害，而导致终生残疾。如能用科学的方法在新生儿出生时就检查出来，加以有效的预防和治疗，就可以避免该疾病对脑的损害，这种方法就是新生儿筛查。
新生儿筛查是在新生儿出生后3天内，通过血液检查对几种危害性严重的先天性代谢及内分泌疾病进行筛查。通过血的生化、激素水平的改变，早期发现这些疾病，并进行早期治疗，使患有这种病的孩子能像正常儿童一样健康成长。
我国目前进行的新生儿筛查是给新生儿进行先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症两个疾病的筛查。个别市区还开展半乳糖血症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶的筛查。新生儿筛查具体方法是在新生儿生后48—72小时内，在新生儿足跟部位采一滴血进行检查。如果发现有问题立即由各医疗保健单位负责通知家长，及时对患病的新生儿进行正规、有效的治疗，预防疾病对脑的损伤。这些先天性代谢性遗传病虽然不能根治，但可以用药来弥补其缺陷，减少脑损害。
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