每一个为人母亲的人都应该清楚，在孕期，我们都需要做很赞多的检查，以确保每一个孩子都能健康的成长，但是也不是每一个小孩的疾病都能在孕期就可以检查得出来，好像新生儿苯丙酮尿症，在孕期一般是没有什么特殊的检查，这需要等到孩子出生之后才可以检查的。
新生儿苯丙酮尿症的检查，一般是要在新生儿出生后3天进行抽血检查的，而且新生儿苯丙酮尿症的疾病是需要长期的服药治疗，这对于我们的优生优育是有一定的影响的，下面，我们来了解一下新生儿苯丙酮尿症是怎样的一种疾病。
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了
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