先天性心脏缺损是先天性心脏病的一种。所谓先天性重症心脏病，是因为作为使血液循环泵的心脏，其部分组织发生异常。应该闭塞的房室间壁上，出现孔洞，或者血管的瓣膜出现病变，或者血管的右面和左面对接错了。这样，泵就不能正常做功，使新鲜的动脉血液同含有废物的静脉血液严重混合，血液只积存到肺部了。新鲜的动脉血和含有废物的静脉血混合后，就不能供给机体以足够的氧气。最近由于医学的进步，心脏组织的异常部位已能用手术修补，但并非所有的病变都能治愈。困难的是，生后不久即出现严重症状的情况，给患儿输氧，或是服药，打针也无效果，即使施行手术，效果往往也不佳。常见的现象是：从肺里返回来的清洁血液不进入心脏左侧，而进入右侧，又返流到肺里，这叫做全肺静脉还流。此外，还有大动脉狭窄、肺动脉瓣关闭和狭窄、大血管转位等情况。
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