如何进行新生儿遗传病筛查？
遗传病是一种简便、快速、廉价的血点检测方法。一般用脐带血或足跟血纸。新生儿筛查通常是在婴儿出生后三天用脐带血或足跟血纸进行。液相串联质谱法是目前世界上最先进的临床检测技术，能在几分钟内分析近100种代谢物，用一滴血样检测35种遗传代谢病人。可以说，它是世界上最先进、最经济、最有效的筛选方法。
遗传代谢病主要分为染色体疾病、大分子疾病和小分子疾病。染色体疾病包括：Angelman、DiGeorge综合征等，大分子疾病包括法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS1等，发病率较高。目前，国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等单位能检测到。小分子疾病包括有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢疾病。其中大部分采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测。
新生儿遗传病筛查包括哪些疾病？
遗传病筛查新生儿主要针对一种先天性和遗传性代谢性疾病，可能对新生儿期儿童的生长发育和智力发育产生严重影响。由于不同地区疾病的发病率不同，筛查出的疾病类型也不同。例如，在南京地区筛查出的疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。
在这篇文章中，我想提醒大家，缺陷儿童在出生时往往没有临床症状，但由于缺乏一些必需的酶或其他原因，身体代谢紊乱，从而影响儿童的身心发育，对儿童造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查、早期诊断并及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免对儿童智力和身体器官的损害，使他们健康成长。
【新生儿遗传病详细筛查】相关文章：
新生儿听力筛查08-30
新生儿疾病筛查09-22
新生儿听力筛查 耳聋基因筛查很必要09-20
对新生儿听力筛查的原因08-30
新生儿听力筛查的方法09-05
新生儿注意听力筛查09-02
新生儿疾病筛查项目09-09
新生儿疾病筛查流程09-09
新生儿血液筛查的内容11-01