生长发育迟缓
新生儿苯丙酮尿症最明显的症状就是身体的生长发育非常迟缓，而且智力发育也比较迟缓，智能发育落后，60%为严重智力低下，只有2一4%为智力接近正常。
主要表现为智商低于同龄的正常婴儿，一般在出生后4-9个月就会出现。重症患儿智商会低于50，语言发育障碍会尤其明显。
皮肤毛发异常
出生时毛发色泽正常，90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
患儿的皮肤常常是干燥的，容易油湿疹和皮肤划痕症，而由于酪氨酸酶受到抑制，会使黑色素合成减少，因此患儿的毛发颜色较淡，呈现棕色。
神经精神异常
患儿由于有脑萎缩而会有小脑畸形，并伴有反复发作的抽搐，不过会随着年龄的增大而减轻。患儿肌张力会增高，反射亢进。而且常常有兴奋不安、多动和异常的行为。
注意
多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿，可表现为婴儿痉挛症或其它类型，脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。
其他症状
1、尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。
2、呕吐和皮肤湿疹常见。
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